这个晚期肺癌病人已经活了20年!

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所属分类:EGFR基因突变

自从PD-1在国内上市以来,病友圈出现一种奇怪的现象:几乎所有的患者,一上来就要求使用PD-1抗体,仿佛这是一个独一无二、包治百病、无所不能的灵丹妙药。

 

有的病人不愿意接受化疗,副作用大也能理解;但是,有的人明明有敏感的基因突变,强烈要求放弃使用靶向药,这让人百思不得其解——他们的理由是,免疫治疗一小部分病人可以长期生存,普通的化疗和靶向药做不到!

 

基因突变检测

 

那还真不是,不少患者通过第一代靶向药,已经成功控制了五年十年,权威杂志上也有不少类似的报道。今天,就给大家讲一个充满正能量的栗子。

 

1995年,一个45岁的阿姨被诊断为肺腺癌,分期是IIIA期(T3N0M0),作了左肺下叶切除术,然后就不管了(那个年代,大家还不知道分期这么晚,手术以后是要化疗的)。

 

1999年,华丽丽复发了,双肺转移。那就打化疗,紫杉醇+卡培他滨(一个神奇的方案),疾病保持稳定。

 

2003年,美国正式批准第一代靶向药易瑞沙上市,阿姨立刻去买来吃了(那时候,全世界都还不知道,要先测基因突变),部分缓解,疗效一直保持。

 

这个晚期肺癌病人已经活了20年!

 

2009年,再一次进展了。易瑞沙停掉,打化疗培美曲塞,疾病稳定了没几个月,又进展了!

 

接下来,怎么办?阿姨的主管医生,想了想——重新开始吃易瑞沙(还是没有测基因突变,这个医生心真大!)。疾病神奇般地又缓解了,而且一直维持到了2012年。

 

2012年,病情又进展了。这一次,奶奶(病人已经62岁了,已经可以叫奶奶了)的主管医生,终于耐不住性子了,重新穿刺,组织送去做基因检测——EGFR常见的位点(L868R、L861Q、19外显子缺失、G719X、T790M、S768I、20外显子插入等等)全测了一遍,木有突变!这个心很大的医生,默默地把基因检测的结果藏了起来,和奶奶说:你的进展比较缓慢,而且没有症状,咱们还是继续吃易瑞沙吧(很多医生也会这样建议,不一定进展了,就要换药的,还是要结合具体情况具体分析)。

 

2014年,进展加速,奶奶出现症状了,医生扛不住了,再一次安排穿刺活检,这一次医生心一横:把肺癌常见的基因(EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、BRAF等),全部测一遍——还是木有突变!!!

 

一个没有敏感突变的病人,在过去的19年里,除了间断打过2次化疗,其他时间一直在吃易瑞沙,还活着,你告诉我没有突变,见了鬼!主管医生也非常不服气,瞬间开挂了:把1995年的手术标本,以及几次穿刺的标本,全拿来,做全基因组测序。

 

不测不知道,一测吓一跳:病人虽然没有EGFR常见的突变,但是有一个18-25外显子的重复变异,这个病人的肺癌细胞,EGFR基因有“2个18-25外显子区域”——EGFR基因,下图的红色部分,正常人只有一个;这个病人的肺癌细胞,红色部分有2个,重复了一个,就像卡带了一样。之前从来没有遇到过这样的肺癌病人,脑胶质母细胞瘤中倒是出现过这样的基因变异。

 

这个晚期肺癌病人已经活了20年!

 

后来,病人又用了一段时间易瑞沙,出现了T790M突变,入组了AZD9291的临床试验。截止到2015年10月,就是她的主管医生在肺癌顶尖杂志《JTO》上报道这个案例的发表时间,中位晚期肺癌的老奶奶已经曲曲折折地存活了20年!

 

这个晚期肺癌病人已经活了20年!
 咚咚点评

 

1、只用第一代靶向药和常规的化疗,也可能让病人长期生存。这样的例子,不是个例。尤其是各种“神药”辈出的新时代,请不要一上来就抛弃这些老方法。可参考文章:绝处逢生!肺癌“旧”药帮我度过了七年

 

2、靶向药和化疗药交换着打,或许是有一定科学依据的。目前澳大利亚的医生,正在开展大规模临床试验,验证这个思路——靶向药吃了一段时间有可能会富集耐药的亚群,然后化疗不加选择的”格杀勿论“一下,有耐药趋势的肿瘤又会对靶向药敏感。

 

3、全基因组测序,在未来或许会越来越重要。有一些少见的突变,如果没有测出来,如果不是遇到这样心特别大的医生,这个患者或许根本就不会吃上救她命的易瑞沙。

 

 

参考文献:

1. Baik CS, Wu D, Smith C, Martins RG, Pritchard CC.Durable Response to Tyrosine Kinase Inhibitor Therapy in a Lung Cancer Patient Harboring Epidermal Growth Factor Receptor Tandem Kinase Domain Duplication. J Thorac Oncol. 2015;10(10):e97-9.

 

 

 

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