- A+
基因突变检测或称DNA突变检测
主要指对DNA片段的观察
基因检测可以给我们提供很多信息
健康细胞的基因检测可能会：
-检查你是否有遗传性/继承性疾病
-检查你将来是否更有可能患上某种疾病
-检查父母是否能将遗传疾病传给他们的孩子
-确定某人的父母是谁
-检查某种药物是否对你有效
-解决犯罪问题
-确认死者的身份
医生可能会检测不健康的细胞，这可以帮助：
-找出这些细胞的变化
-弄清楚你是否有疾病
-决定如何更好地治疗这种疾病
基因突变检测可以成为宝贵的信息来源！
那么，基因检测是什么呢？基因检测是通过血液、唾液及其他体液或细胞对遗传物质（DNA/RNA）进行检测的技术。取被检测者脱落的口腔上皮黏膜细胞、唾液、血液或其他组织细胞，PCR扩增其基因信息后，通过特定设备（Sanger/NGS/qPCR等）对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，进而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
那么，基因检测有哪些意义呢？
1、疾病预测：在健康和亚健康时期通过基因检测，就能够准确预测疾病的风险。
基因检测受检者生殖细胞的遗传信息（源于双亲），该遗传信息从出生开始就已确定，我们没办法改变，比如遗传性肿瘤，遗传性疾病等。
2、疾病预防：疾病=内因（基因）+外因（环境）。
通过对内因（基因）的了解，可有效地避免外因（环境）的影响，从而可降低患病的风险，比如肺肿瘤高风险人群（易感基因），则需要避免雾霾环境，避免抽烟，避免熬夜等不良因素。
3、疾病诊断和筛查。
针对于单基因遗传病（目前报到的单基因遗传病有7000多种）可以通过基因检测规避患病胎儿的出生，可以对已出生的患者进行明确的诊断，从而加以精准的药物治疗，提高相应的生活质量。
同时，可以通过无创产前筛查（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）的检测，判断胎儿是否患有某些遗传疾病，NIPT能检测所有非整倍体遗传疾病，比如常见的唐氏综合征（T21）、爱德华式综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。
4、罕见病的检测。
罕见病因为罕见所以漠不关心，医院无法进行治疗，因为他们不能确诊疾病的发病机制和缘由，药厂不生产相应的药物，即使可以生产但由于罕见患者少，利益低也会主动放弃，通过抗抑郁药的厂商关闭甚至倒闭就可以很明显的发现。
通过基因检测我们可以找出罕见病的致病原因、致病基因、致病机制，从而使大家更多的关注关心罕见病患者，通过PGD/PGS从而避免罕见病患者的出生，进而提高国民的整体健康水平。
5、生活健康管理。
通过基因检测，知道自己有某方面疾病的易感基因，则可可以主动改善相应的生活环境和生活习惯，做好自己的健康管理。
基因检测可以使我们更加健康，指导我们生活、运动、美容等，进行精准的生活（酒精代谢差少喝酒，叶酸代谢弱需要补叶酸等）、精准的运动（肌腱容易受伤运动需注意、膝盖容易受伤尽量减少剧烈运动等）、精准的美容（抗氧化能力弱出门需涂防晒霜等），消费型基因检测大家需要认真鉴别检测机构，谨防上当受骗。
6、个性化医疗服务。
通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，哪些药效果好，提高了疗效，更避免了药物毒副作用对人体造成更大的伤害。
精准医疗的大势所趋，不仅帮助患者避免错过最佳的治疗时机，减少金钱和时间的浪费，而且帮助患者找到最少毒副作用、最佳治疗剂量、最佳治疗药物，进而达到最好的治疗效果。
7、肿瘤的早筛。
肿瘤的发生和发展是一个漫长的过程，肿瘤发现时大部分是中晚期，临床看到的也只是肿瘤症发生过程中的冰山一角。肿瘤发生最开始是基因水平上变异，然后进化到细胞水平的变异，最后是组织水平的变异。肿瘤的超早期筛查非常有前景，但是真正应用到临床还是有几个方面的问题需要克服：
1，在肿瘤早期的时候，ctDNA在血液中的丰度非常低，肿瘤中晚期的时候能在血液里达到百分之几或者是千分之五以上的水平，但早期的时候可能是低至万分之一，甚至更低。如何真正地利用现在的二代高通量测序技术实现突变的检测？这是一个很大的挑战和问题。
2，我们如何建立起这些ctDNA突变和肿瘤之间的关系？只检测到ctDNA突变还不够，我必须要知道它是哪种肿瘤，或者它是否真的是肿瘤？
3，要实现从ctDNA检测到器官的溯源。在早期阶段，还没有任何传统办法确定是否有肿瘤，这个时候，液体活检是否可以判定它是来自于哪一个器官，接下来要如何精准的预防或者是干预？
肿瘤的超早期筛查必定是基因检测的一个发展方向，其市场也是非常广阔的，但是应用到临床还需要假以时日。
8，其他基因检测的应用领域。
